Neurofibromatose

Vincent van Gogh
30-3-1853, Zundert, Ned - 27-7-1890, Auvers-sur-Oise, Frankrijk

♦ De eenoog met gezwollen gezicht ♦
Portret van een man met één oog. De eenoog met het gezwollen gezicht (1888), is gemaakt toen van Gogh was opgenomen in een instelling voor geestesziekten.

♦ Diagnose:
Belangrijkste verschijnselen: gezwollen linker bovenste ooglid, wat de wenkbrauw omhoog duwt en het oog dicht

♦ Klinische diagnose:
neurofibromatose, ziekte van Recklinghausen ♦ Definitie: neurofibromatose
De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gezwellen (neurofibromen) in of onder de huid, die uitgaan van de huidzenuwen. Meestal zijn die ongevaarlijk, al komen er af en toe ook kwaadaardige voor. De ziekte is wellicht erfelijk.

♦ Bespreking:
Neurofibromen komen zowel voor op de oogleden als in de oogkassen. Normaal gesproken zijn ook de slapen aangetast, maar de linker slaapstreek is op dit schilderij niet te zien. In de onderste figuur zie je het van een hedendaags patiënt waarbij zowel oog als huid door neurofibromatose aangetast zijn.

Bron: Jan Dequeker

Bekendste persoon met neurofibromatose (vooral Proteus-syndroom)
♦ is: John Merrick the elephant man

Joseph Merrick, alias "The Elephant Man "Joseph Carey Merrick, beter bekend als The Elephant Man (Leicester, 5 aug 1862 - Londen, 11 apr 1890) was een Engelsman die bekend werd vanwege zijn afwijkende lichamelijk voorkomen.
Dat werd naderhand geclassificeerd als het Proteus-syndroom en dat hij mogelijk ook leed aan neurofibromatose

♦ Biografie
Merricks ouders waren Joseph Rockley Merrick en Mary Jane Potterton. Aan het begin van zijn leven zag hij er als een gewone jongen uit, maar tussen zijn derde en vijfde levensjaar veranderde dat. Aan de rechterkant van zijn gezicht en lichaam begonnen bulten te groeien en dit nam in een snel tempo toe.
De artsen die hem onderzochten gingen ervan uit dat hij aan de zeldzame aandoening elefantiasis leed.
Merrick werd door zijn misvorming geïsoleerd van normale omgang met kinderen en kon nauwelijks nog naar school, aangezien hij zwak was en gepest werd. Hij was voor de meeste mensen te afschrikwekkend om naar te kijken.
De artsen konden niets voor hem doen en Merrick werd al snel door zijn omgeving uitgestoten.

Volgens verschillende bronnen zouden zijn ouders hem, toen hij tien jaar was, helemaal verstoten hebben. Dit is niet helemaal correct. Zijn moeder heeft hem nooit verstoten, maar stierf toen Merrick twaalf jaar oud was. Hij bleef bij zijn vader achter, die hertrouwde.
De stiefmoeder van Merrick accepteerde hem niet en stond erop dat het kind uit huis gezet zou worden. Het gevolg hiervan was dat Merrick op straat begon te zwerven en als schoenpoetser probeerde om zijn geld te verdienen. Hij werd op straat gepest en uitgelachen om zijn afschrikwekkende uiterlijk. Het gezicht en lichaam van Merrick waren voor een groot deel overgroeid met harde bottumoren. Vaak gingen nieuwsgierige mensen om hem heen staan om naar hem te kijken. Merrick besloot om als bezienswaardigheid in een ‘freakshow’ van een circus te gaan werken waar hij veel bezoekers trok.
Later schreef hij zelf dat de tijd dat hij als bezienswaardigheid voor het circus had gewerkt, minder pijnlijk voor hem was geweest dan zijn leven in de gewone wereld. Bij het circus waren de mensen uitzonderlijk aardig tegen hem geweest. Het geld wat Merrick verdiende bij het circus, spaarde hij op, maar het geld werd in België door een oplichter van hem gestolen.
Merrick keerde berooid en bedroefd naar Engeland terug. Daar werd hij belaagd door mensen en hij werd in elkaar geslagen en kwam in het ziekenhuis terecht.
De politie vond een kaartje geadresseerd aan dokter Federick Treves in zijn zak. Een paar jaar eerder had dokter Frederick Treves Merrick ontmoet bij een van zijn optredens in het circus. De chirurg had interesse in zijn ziekte getoond en hem zijn adres in Londen gegeven. Nu kwam Merrick weer in contact met dokter Treves. De arts bood Merrick onderdak aan in een ziekenhuis in Whitechapel.

♦ Frederick Treves
Treves stelde de (overigens onjuiste) diagnose ‘elephantiasis,’ bij Merrick. Dokter Treves verzamelde donaties om de rekeningen van het ziekenhuis voor Merrick te betalen. Ook de pers kwam op Merrick af, waardoor hij enige bekendheid begon te genieten. Merrick werd opnieuw een bezienswaardigheid, maar nu voor de rijkere mensen, die hem met meer respect behandelden. Zelfs leden van het koningshuis kwamen hem ‘bezichtigen.’ Als hij vrij was kon Merrick niet gewoon over straat lopen, omdat hij dan aangevallen en uitgescholden werd. Daarom droeg hij een kap die speciaal voor zijn enorme hoofd gemaakt was, om zijn uiterlijk achter te verstoppen. Hij was een gevoelig mens die begrijpelijkerwijs zwaar onder zijn mismaaktheid leed. In 1889 nam hij zes weken vakantie en trok de natuur in, ver weg van de nieuwsgierige blikken van mensen. Zijn gezondheid ging achteruit, aangezien zijn misvormingen bleven toenemen.

♦ Overlijden
Merrick had bijna zijn leven lang rechtop moeten slapen omdat zijn hoofd zo zwaar was dat hij plat liggend, onvoldoende lucht kon krijgen. Op 11 april 1890 werd hij dood aangetroffen in zijn bed. Het was niet duidelijk of hij expres plat op bed was gaan liggen om te sterven, of dat het een ongeluk was. Merrick werd 27 jaar. Na zijn dood was zijn lichaam nog enige tijd te bezichtigen in het Royal Hospital van Londen.

♦ Naam
De bijnaam The Elephant Man kreeg hij omdat hij leed aan grove mismakingen over bijna zijn gehele lichaam. Aanvankelijk dachten de dokters dat Merrick elephantiasis had. Lang na Merricks dood kwam de suggestie dat de Brit wel eens aan neurofibromatose kon hebben geleden. In 1986 werd gesteld dat zijn aandoening het zeldzame Proteus-syndroom was. In 2003 maakte Dr. Charis Eng bekend dat Merrick - volgens DNA onderzoek - zeker het
Proteus-syndroom had, maar dat het goed mogelijk was dat hij óók neurofibromatose had
(type 1).

Jan Dequeker
De kunstenaar en de dokter

Foto's
WikimediaCommons
Wikipedia.org